演讲课件遗传学医用7.ppt
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1、1,Chapter 3 Mendelian Inheritance,单基因病,2,本章重点提示,概念:基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、表现型、共显性、复等位基因、外显率、表现度、早现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传AD、AR、XD、XR系谱特点、代表疾病AD遗传的类型(ABO血型)动态突变的代表疾病系谱分析:(1)绘制系谱;(2)确定遗传方式;(3)说明判断依据;(4)写出先证者及双亲基因型线粒体DNA的遗传特点代表性线粒体遗传病,3,本章介绍主要内容:遗传学基本定律 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传 线粒体遗传,6,复合杂合子
2、(Compound heterozygote)一个个体在一个特定的位点上有两个不同的突变等位基因,称为复合杂合子。双重杂合体(Double heterozygote):在两个不同位点上每个位点带有一种突变等位基因的个体,称为双重杂合体,7,基因型(Genotype):是个体的遗传结构或组成。由特定基因座上的等位基因构成。成对存在,分别来自父母。AA Aa aa表现型(Phonotype):是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果,能表现出来的遗传性状。,8,显性(dominant):等位基因杂合状态下可决定性状的基因为显性基因,所决定的性状为显性性状。隐性(recessive)等位基因杂合状态
3、下不决定性状的基因为隐性基因,这一基因决定的性状是隐性的,基因为纯合子时 才表现出性状。,显性,隐性,9,2.遗传学 基本定律,分离律 自由组合律,连锁互换律,10,豌豆自花受粉,11,实验材料的选择-豌豆的性状,12,分离律,1、实验,13,3、假说,假说:C中含有控制性状发育的遗传因子;体细胞中遗传因子成对存在,如RR,rr;生殖C成熟过程中,成对的Gene彼此分离,生殖C中只有成对中的一个;受精后合子中又恢复成对状态。,14,4、验证 5、结论,测交:F1与亲代双隐性杂交.R r X r r R r r R r r r 1:1,生物在形成生殖C时,成对的等位基因彼此分离,分别进入不同的生
4、殖C,称为分离律,即Mendal第一定律。,15,自由组合律,实验:P 黄圆 x 绿皱 F1 黄圆 x 黄圆 F2 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 表现型 9:3:3:1 表现型比 4:2:2:1 基因型比 解释:YYRR x yyrr YyRr x YyRr,16,YR Yr yR yr,YR,Yr,yR,yr,YYRR,YYRr,YyRR,YyRr,YYRr,YYrr,YyRr,Yyrr,YyRr,YyRr,yyRR,yyRr,YyRr,Yyrr,yyRr,yyrr,解释:YYRR X yyrrYyRr X YyRrYR Yr yR yr 配子,17,验证与结论,Yy Yr yR yr yrYyR
5、r Yyrr yyRr yyrr 1:1:1:1黄园 黄皱 绿园 绿皱,生物在配子形成过程中,不同对的Gene独立行动,可分可合是随机组合的,称为Mendel第二定律,F1 YyRr X yyrr p,18,连锁与互换律果蝇杂交实验-完全连锁,19,灰身长翅(BBVV),灰身长翅(BbVv)50%,黑身残翅(bbvv),黑身残翅(bbvv)50%,20,连 锁,连锁:位于一条染色体上邻近位置的Gene表现相伴随遗传的现象,称为连锁。连锁群:位于同一条染色体上的GENE 彼此间必然是相互连锁的,构成一个连锁群(linkage group),21,果蝇杂交实验-不完全连锁互换,22,灰身长翅(Bb
6、Vv)42%,黑身残翅(bbvv)42%,灰身残翅(bbvv)8%,黑身长翅(bbvv)8%,23,实验:灰长 B b X b b V v v v 雌性 雄性 B b B b V v v V B b b b B b b b b V v v v v v V v v 灰长 黑残 灰残 黑长 41.5 41.5 8.5 8.5 83%亲本型 17%交换型分析:B V 和 b v 之间发生了互换,形成了新的连锁关系,叫不完全连锁,既互换。,24,结论:在生殖细胞形成时,位于同一条染色体上的基因彼此连锁在一起传递的规律称为连锁律;同源染色体上的两对等位基因之间的交换现象称为互换。互换率:等位基因之间发生
7、交换的频率。与等位基因之间的距离有关。距离大 互换;距离小 互换 1%互换率=1cM,25,单基因病遗传病 是受一对等位基因控制,其突变引起的疾病。它是以简单形式遗传,与孟德尔以豌豆为实验材料所描述的特征相似或相同,所以称为孟德尔遗传病。,26,目前,孟德尔方式遗传的人类表现型超过5000种,大约4000种与人类有关,约600种已经证明有一种或几种疾病由突变引起的。一半以上是AD性状,36%是AR性状,约10%为X连锁遗传。,27,常染色体疾病:如编码疾病的基因位于22对常染色体上或者位于 与性别无关的染色体上,称为常染色体疾病。X连锁遗传病:如编码的突变基因位于X染色体上,称为X连锁遗传病。
8、显性遗传:杂合子时能够表达性状的称为显性遗传。隐性遗传:只有个体 突变的等位基因纯合时才能表现临床症状(或者是两个不同的突变等位基因的复合杂合子),28,大多数孟德尔性状的遗传方式是通过观察家系形式表达,系谱一词来源法语:“pied de grme”。英文pidgree。先证者(Proband):家系中第一个被确诊的患者。,29,Symbols,MALE,UNAFFECTEDFEMALE,AFFECTEDMALE,DECEASEDMATINGCONSANGUINEOUS MATINGTHREEMALES,TWO FEMALESTHREEINDIVIDUALS,SEX NOT SPECIFIED
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